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Ano: 2011  Vol. 15   Num. 3  - Jul/Set
DOI: 10.1590/S1809-48722011000300020
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Case Report
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Sndrome de Richner-Hanhart e suas manifestaes otorrinolaringolgicas - relato de caso
Richner-hanhart syndrome and its otorhinolaryngologic manifestations - case report
Author(s):
Luiz Eduardo Olivier Tinoco1, Daniela Silva Pais2, Rodolfo Caldas Loureno Filho3, Rovena Scardini4, Alice de Paula Falco5, Simone Saraiva4.
Palavras-chave:
micrognatismo, carcinoma hepatocelular, doenas da lngua.
Resumo:

Introduo: A Sndrome de Richner-Hanhart se caracteriza pela ausncia em grau varivel de pores distais de uma ou mais extremidades, associada micrognasia e microglossia severa. A etiologia desta rara sndrome permanece desconhecida. Relato de Caso: Neste artigo relatamos o caso de um paciente com Sndrome de Richner-Hanhart que apresentava ausncia de tero anterior da lngua, micrognatia, malformaes dos pododctilos e quirodctilos, de ps e mos, alm de desvio de septo nasal para esquerda. Comentrios Finais: O tratamento consiste em dieta com restrio de tirosina e acompanhamento contnuo com otorrinolaringologista e fisioterapeuta.

INTRODUO

A Sndrome de Richner-Hanhart ou Tirosinemia tipo II se caracteriza por ausncia em grau varivel de pores distais de uma ou mais extremidades, associada micrognasia e microglossia severa ou ambas (1).

A etiologia desta rara sndrome permanece desconhecida e, fatores ambientais, bem como genticos tm sido postulados (2). A prevalncia estimada de 1:500.000 (1).

A patognese do dano tecidual no bem compreendida. Altos nveis plasmticos de tirosina e de metablitos desta (cidos fenlicos) tm sido implicados, mas essa associao ainda no confirmada (3).

Como diagnsticos diferenciais para esta sndrome, deve-se considerar a ectrodactilia, as paralisias de nervos cranianos isoladas e a Sndrome de Poland (1).

O tratamento diettico para esta patologia resulta na correo das anormalidades qumicas (tirosinemias) e em acentuada resoluo das leses cutneas e oculares. Pode, ainda, prevenir ou melhorar a afeco renal e do crescimento, mas no tem a capacidade de impedir a progresso do acometimento heptico (1).


REVISO DA LITERATURA

A sndrome de Richner-Hanhart ou Tirosinemia tipo II (Tirosinemia Oculocutnea) uma rara desordem autossmica recessiva ligada ao metabolismo da Tirosina, caracterizada pela deficincia da frao citoslica da Tirosina Amino Transferase Heptica (TAT). O gene responsvel se encontra no cromossomo 16q22.1-q 22.3. Menos de 100 casos foram documentados, a maioria deles observada em Italianos (3).

O primeiro caso de agenesia congnita de lngua foi descrito em 1718 por DE JUSSIEU, em uma menina de 15 anos. KETTNER, em 1907, foi o primeiro a associar a aglossia s severas anomalias em ps e mos em uma criana de 4 anos. E, aps pouco menos de 70 anos, em 1975, j havia quase 20 casos apresentados na literatura mundial (1).

A associao de ceratoderma palmoplantar puntiforme, ceratite e retardo mental foi primeiramente descrito, e de forma independente, por RICHNER (1938) e HANHART (1947), mas a relao com o metabolismo de tirosina no foi descoberto antes de 1973 (3).

A etiologia dessa rara sndrome permanece desconhecida e fatores ambientais e genticos so pesquisados (2).

Na Sndrome de Richner-Hanhart, a gravidade do quadro varia de acordo com a importncia das diferentes extremidades acometidas, desde peromelia completa at a ausncia distal de um dedo, sindactilia ou hipoplasia ungueal. A micrognasia e a icroglossia podem ser severas e estar associadas com fissura palatina, sinquias, signasia e oligodontia. Pode haver paralisia congnita de nervos cranianos uni ou bilateral. Habitualmente, a capacidade intelectual preservada (1).

H 3 tipos de tirosinemia e a apresentao dos defeitos clnico e bioqumico diferente entre eles (3).

No tipo 1 h severo envolvimento do fgado, rins e sistema nervoso central (3). Est associada com dficit de crescimento, raquitismo, Sndrome de Fanconi, falncia heptica progressiva, nveis elevados de tirosina e metionina no sangue, alm de aumento na excreo urinria de tirosina e metablitos (tirosria) e de cido gama-aminolevulnico. Deficincia na atividade de enzimas hepticas, entre elas TAT e 4-hidroxipenilpiruvato dioxigenase tem sido descrita. Recentemente, a deficincia de fumarilacetoacetato hidrolase foi demonstrada em inmeros pacientes e apresentada como o defeito enzimtico primrio encontrado nessa doena. So necessrios NTBC e transplante heptico para o tratamento deste tipo.

A Tirosinemia tipo 2, descrita em aproximados 20 pacientes, a maioria deles com manifestaes da Sndrome de Richner-Hanhart, associada persistncia de ceratite severa e hiperceratoses mais variadas em dedos e palmas das mos e plantas dos ps, apresenta resposta completa dieta com restrio de tirosina. A tirosina sangunea encontra-se muito elevada e h tirosria macia. A ausncia de atividade de TAT citoslica heptica foi demonstrada em 2 pacientes e uma deficincia intermediria foi evidenciada em 2 outros pacientes, em fgado e fibroblastos respectivamente (3).

O tipo 3 extremamente raro, com predomnio de envolvimento neurolgico (3).


RELATO DE CASO

LLSS, masculino, 1 ano e 11 meses, solteiro, pardo, natural de Itaperuna / RJ e residente em So Jos de Ub / RJ. Ao nascer, o pediatra observou que o recm nascido (RN) no apresentava reflexo de suco satisfatrio e que apenas conseguia mamar atravs da mamadeira. Por essa razo, optou por encaminhar o mesmo ao otorrinolaringologista. oroscopia, observou-se que o RN apresentava agenesia de tero anterior da lngua, associada micrognatia; malformaes dos ps, das mos, dos pododctilos e quirodctilos (Figuras 1, 2, 3 e 4); desvio de septo nasal para a esquerda e ausncia de adenoide. A laringe encontrava-se sem anormalidades.

Foram solicitadas radiografias das mos e dos ps, que evidenciaram fuso dos ossos dos mesmos.

Ao analisar todas as caractersticas clnicas apresentadas pelo RN do caso relatado, concluiu-se que este era portador de uma rara sndrome, denominada Sndrome de Richner-Hanhart.

No intuito de entender a provvel etiologia desta sndrome, foi interrogada me a possibilidade de casamento co-sanguneo e/ou de uso de drogas ilcitas durante a gestao, ambas negadas pela mesma. Portanto, o RN foi encaminhado ao geneticista para elucidao da causa de sua sndrome.

Atualmente, a criana acompanhada pelo otorrinolaringologista submetida a tratamento fisioterpico. Apresenta fala apropriada e desenvolvimento motor dentro dos padres de normalidade para idade.



Figura 1. Imagem mostrando agenesia do tero anterior da lngua.




Figura 2. Imagem evidenciando a micrognatia.




Figura 3. Imagem demonstrando anormalidade do pododctilos.




Figura 4. Imagem evidenciando anormalidade dos quirodctilos.




DISCUSSO

A etiologia desta sndrome desconhecida. No se tm encontrado evidncias de herana familiar e os fatores hereditrios seriam pouco importantes. Alguns autores defendem a possibilidade de essa patologia ocorrer por herana gentica autossmica recessiva, co-sanguinidade ou herana autossmica dominante. Outros, no entanto, consideram fatores ambientais como possveis causadores da mesma (1).

Esta condio geralmente se apresenta na infncia, com leses cutneas (85% dos casos), sintomas oculares (75%) ou complicaes neurolgicas (60%) ou qualquer combinao das trs (3).

As manifestaes oculares geralmente se iniciam em torno da 2 semana de vida, enquanto que as de pele ocorrem depois de um ano de idade, mas em alguns casos pode se d antes do 1 ms de vida (3).

Devido a micrognatia alteraes no padro de suco podem ocorrer e necessitam de interveno precoce, pois podem refletir nas funes de mastigao e deglutio (8). Devido ao envolvimento da lngua alm da mastigao, a fala pode tambm estar comprometida (9).

Dieta baixa em tirosina e fenilananina, em combinao com a administrao de vitamina C, reduzem os nveis sricos de tirosina. No entanto, em alguns pacientes no possvel impedir o progresso da enfermidade somente com a dieta e, portanto, se torna necessrio o transplante heptico (6).


COMENTRIOS FINAIS

A Sndrome de Richner-Hanhart extremamente infrequente. Entretanto, se torna importante descrev-la, a fim de saber reconhec-la e diagnostic-la precocemente e, ainda, prosseguir com estudos que norteiam o esclarecimento de suas provveis etiologias, sejam elas hereditrias ou ambientais.


REFERNCIAS BIBLIOGRFICAS

1. Castillo ST, Rojas JZ, Monasterio LA. Sindrome de Hanhart. Rev. Chil. Pediatr. 1985, 56(3):180-183.

2. Gillerot Y, Maldergem LV, Chef R, Koulischer L. Hypoglossia-hypodactyly syndrome with hydrocephalus: a clue to the aetiology? J Med Genet. 1991, 28: 490-491.

3. Paige DG, Clayton P, Bowron A, Harper JI. Richner-Hanhart syndrome (oculo cutaneoustyrosinaemia, tyrosinaemia type II). Journal of the Royal Society of Medicine. 1992, 85:759-760 .

4. Janakiraman L, Sathiyasekaran M, Deenadayalan M, Ganesh R, Mahesh U. Richner Hanhart Syndrome. Indian Journal of Pediatrics. 2006, 73:161-162.

5. Ramos BE, Pascual MMJ. Tratamiento diettico de las enfermedades metablicas. Informacion terapeutica del sistema nacional de salud. 2005, 29(4):81-95.

6. Monroy LC, Urbanes MB, Sedan CA. Tirosinosis: Reporte de un caso. Revista Colombiana de Padiatra.

7. Cantani GO, Kennaway A, D'eufemia NGP. Tirosinemia crnica associada com deficincia de 41-hidroxifenilpiruvato dioxigenase com ataxia aguda intermitente e sem envolvimento visceral e sseo. Pediatr. Res. 1983, 17:25-29.

8. Silva RCL, Alves FFS, Netto SSG, Silva CM. As alteraes fonoaudiolgicas na sndrome de Goldenhar - relato de caso. Rev Soc Bras Fonoaudiol. 2008, 13(3):290-5.

9. Freitas AC, Filho PN, Queiroz AM, Assed S, Silva FWGP. Sndrome de Moebius: Relato de caso clnico. Revista de Odontologia da Universidade Cidade de So Paulo. 2006, 18(3):297-302.









1) Especialista em Otorrinolaringologia no Hospital das Clnicas em Itaperuna.
2) Estagiria de Otorrinolaringologia. Acadmica do sexto ano de Medicina.
3) Residente de Otorrinolaringologia do Hospital So Jos do Ava / RJ.
4) Acadmica do Sexto Ano de Medicina.
5) Estagirio de Cirurgia Geral do Hospital So Jos do Ava. Acadmica do sexto ano de Medicina.

Instituio: Hospital das Clnicas. Itaperuna / RJ - Brasil. Endereo para correspondncia: Daniela Silva Pais - Rua Rui Barbosa 383, 602 - Itaperuna / RJ - Brasil - CEP: 28300-000 - Telefone: (+55 22) 8801-5160 - E-mail: danielasilvapais@gmail.com

Artigo recebido em 24 de Agosto de 2009. Artigo aprovado em 27 de Janeiro de 2010.
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