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Ano: 1999  Vol. 3   Num. 4  - Out/Dez Print:
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Epistaxe associada a sndrome de Rendu-Osler-Weber (telangiectasia hemorrgica hereditria)
Author(s):
1Regina Helena Garcia Martins, 2Victor Nakajima, 3Norimar Hernandes Dias, 4Jlio Claudio Sousa
Palavras-chave:
INTRODUO

Pacientes com epistaxe so atendidos diariamente nos consultrios otorrinolaringolgicos e pronto-socorros. Aqueles que apresentam constantes recidivas so submetidos a sucessivas cauterizaes qumicas de pequenos vasos da mucosa septal e orientados a retornarem, caso o sangramento se repita. Entretanto, esses pacientes podem ser atendidos por mdicos diferentes a cada retorno, como ocorre freqentemente nos hospitais universitrios, o que impede o seguimento do caso pelo mesmo profissional. Nesses casos, se a histria clnica no for detalhada a cada retorno, muitas patologias hemorrgicas sistmicas podem no ser diagnosticadas, como o caso da telangiectasia hemorrgica familiar (THH).

Conhecida como Sndrome de Rendu-Osler-Weber, por receber o nome dos primeiros autores que a descreveram, trata-se de uma angiodisplasia (displasia fibro-vascular) sistmica, envolvendo os vasos da face e mucosas. A transmisso autossmica dominante, com freqncia de aparecimento de 1 para cada 100.000 habitantes, sem predileo pelo sexo. Nos casos em que no h relato de histria familiar, trata-se, provavelmente, de mutao nova1.

O quadro clnico clssico representado pela trade: telangiectasias, epistaxes recidivantes e histria familiar de quadros hemorrgicos. Os primeiros sintomas aparecem na segunda dcada de vida (raramente iniciam-se na infncia) com quadros de epistaxes recidivantes e progressivas, presentes em 90% dos pacientes. As telangiectasias comprometem principalmente a mucosa do septo nasal cartilaginoso, podendo apresentar aspecto linear ou em formato de "aranha". Alm da mucosa septal, podem tambm comprometer a mucosa dos cornetos, rinofaringe, hipofaringe, palato e restante do trato digestivo. A cavidade oral freqentemente atingida, em particular a mucosa dos lbios inferiores, regio jugal e lngua1.

Pauchu et al2 avaliaram 324 pacientes portadores da THH e constataram que 97% dos pacientes apresentavam epistaxes recidivantes entre os primeiros sintomas da doena. O comprometimento visceral ocorreu em 25% dos pacientes, com envolvimento heptico, pulmonar e do sistema nervoso central. Essa condio pode tornar o quadro clnico bastante grave, com hemorragia de difcil controle2,3.

Pela alta freqncia do atendimento otorrinolaringolgico aos pacientes portadores de THH, consideramos interessante ilustrar tal patologia com a apresentao dos casos clnicos que se seguem.

CASO 1

S.A., 21 anos, procurou o pronto-socorro do Hospital das Clnicas da Faculdade de Medicina de Botucatu (UNESP), com quadros repetidos de sangramentos nasais, com melhora temporria aps algumas cauterizaes qumicas, realizadas nos ltimos meses. Afirmava que o pai apresentava quadro semelhante, porm os sangramentos eram dirios, ao simples toque do nariz. O jovem negava qualquer indcio de hemorragia em outros rgos. Encontrava-se em bom estado geral, corado e hidratado.

Ao exame ORL observava-se que a mucosa de revestimento de ambas as fossas nasais, era "desenhada" por mltiplas telangiectasias em formato de "aranha", envolvendo septo e cornetos (Figura 1). Leses isoladas com o mesmo aspecto estavam tambm presentes em lbio inferior, mucosa da regio jugal, palato mole e rinofaringe (Figura 2). Apresentava raras leses telangiectsicas isoladas em regio anterior do trax.

O paciente foi avaliado pelo setor de gentica e de hematologia, no sendo detectado nenhuma alterao no hemograma ou no coagulograma. A terapia com estrgeno foi iniciada .

CASO 2

B.A, 49 anos (pai do paciente anterior), referia episdios dirios de sangramento nasal ao simples toque do nariz, desde os 15 anos de idade, com piora nos ltimos 5 anos. Negava episdios de hemorragias em outros rgos e afirmava ter sido submetido a vrias cauterizaes qumicas. Havia realizado exame de sangue no qual foi diagnosticado anemia, necessitando tomar medicamentos a base de ferro.

O exame otorrinolaringolgico revelava a existncia de perfurao septal, envolvendo toda a poro do septo cartilaginoso, coberta por crostas hemticas, facilmente sangrantes. A mucosa do restante das fossas nasais apresentava dezenas de telangiectasias, bem como a regio da rinofaringe e hipofaringe. Na regio posterior da cartilagem aritenide direita observava-se rea de hemangioma azulado, de 1 cm de dimetro (Figura 3). A mucosa do lbio inferior apresentava grande quantidade de leses puntiformes vinhosas (Figura 4). O paciente recebeu avaliao gentica e hematolgia, sendo detectado anemia ferropriva . Ser submetido a arteriografia e embolizao dos principais vasos responsveis pelas epistaxes.


Figura 1. Mucosa do septo nasal e dos cornetos com vrias telangiectasias (caso 1).


Figura 2. Leso telangiectsica em regio de rinofaringe (caso 1).


Figura 3. Hemangioma em regio posterior da cartilagem aritenide direita (caso 2)


Figura 4. Lbio inferior com vrias leses telangiectsicas (caso 2)


DISCUSSO

Os pacientes portadores de telangiectasia hemorrgica familiar apresentam, como primeiro sintoma, epistaxes recorrentes. Os quadros iniciais so geralmente leves e no provocam alteraes hemodinmicas ou hematolgicas. Ao longo dos anos, os episdios tornam-se mais freqentes, como ocorreu no paciente descrito no caso 2, podendo-se observar anemia importante, sendo necessrio suplementao de ferro, ou mesmo transfuses sangneas4.

Plauchu et al.2, ao analisarem 324 pacientes portadores de telangiectasia hemorrgica familiar, observaram comprometimento visceral em 25% dos pacientes, sendo os principais rgos comprometidos o trato gastrointestinal (esfago e fgado), pulmes, rins e sistema nervoso central. Os principais sintomas observados foram epistaxe, hemoptise, hematmese e melena. Com o envolvimento do trato gastrointestinal pode-se observar tambm varizes esofgicas, hepatomegalia, colestase, shunts arteriovenosos, hipertenso portal e fibrose nodular heptica3,4,5.

O comprometimento pulmonar pode ocorrer pelo desenvolvimento de fstulas arteriovenosas, levando a quadros de dispnia, cianose e hipxia 3,4,5,6. A suspeita do envolvimento pulmonar pode ser confirmado pela tomografia computadorizada e cintilografia pulmonar6,7.

O sistema nervoso central tambm pode ser sede das malformaes vasculares, podendo-se observar hemorragia intracraniana, dficits motores e sensitivos e abscessos cerebrais, decorrentes de mbolos spticos originados de focos bacterianos distncia (dentrios, sinusais ou amigdalianos)3. Sintomas menos freqentes so hematria e sangramento vaginal.

As medidas teraputicas so, muitas vezes, apenas de suporte, como a suplementao de ferro e as transfuses sangneas. As cauterizaes qumicas sucessivas podem provocar perfurao septal a longo prazo, como pudemos observar no paciente do caso 2. A cauterizao com laser parece ser mais eficaz, por no lesar os tecidos adjacentes aos vasos, diminuindo os episdios dos sangramentos8,9. Outras modalidades teraputicas tambm tm sido descritas, como a criocauterizao, injeo de solues esclerosantes e dermoplastia 1,4,5,10. Entretanto, no segundo caso apresentado, observamos extensa perfurao septal envolvendo toda a poro cartilaginosa, dificultando a correo local, da a escolha da arteriografia com embolizao, a qual tem-se mostrado eficaz na diminuio dos episdios de epistaxes11,12. Neste caso, pela grande quantidade de leses vasculares observadas em toda a mucosa das vias aerodigestivas, medidas teraputicas defenitivas so praticamente impossveis.

A estrogenoterapia preconizada por alguns autores, baseado no fato de que os episdios de epistaxes diminuem durante a gravidez e aumentam na menopausa13,14. Para esses autores, o estrgeno parece provocar metaplasia das camadas endoteliais tornando-as mais resistentes. A validade desse tratamento questionada por outros autores15. No primeiro paciente apresentado neste trabalho, os quadros de epistaxes eram leves, sem repercusses sistmicas, da a possibilidade de obtermos sucesso com a terapia hormonal, porm sabemos que, ao longo dos anos, outras medidas teraputicas sero necessrias, como as cauterizaes com laser.

Os pacientes apresentados neste trabalho no relatavam sintomas de manifestaes hemorrgicas viscerais da patologia. Entretanto essa possibilidade deve ser informada e esclarecida para que esses pacientes possam correlacion-las s possveis manifestaes sistmicas da doena que podero apresentar durante a vida. Todos os pacientes portadores de THH devem receber avaliao hematolgica (para o diagnstico diferencial das demais patologias hemorrgicas sistmicas) e gentica (para complementao diagnstica e orientao familiar).

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Trabalho realizado pela Disciplina de ORL e Cirurgia de Cabea e Pescoo da Faculdade de Medicina de Botucatu - Departamento de OFT,ORL e CCP - UNESP- So Paulo.
Endereo para correspondncia: Regina Helena Garcia Martins - Faculdade de Medicina de Botucatu - Departamento de Oftalmologia, Otorrinolaringologia e Cirurgia de Cabea e Pescoo - Fone: (0xx14) 8206256.
E-mail: rmartins@laser.com.br UNESP - 18618-000 - Botucatu - SP.

1- Docente da Disciplina de Otorrinolaringologia e Cirurgia de Cabea e Pescoo do Departamento de Oftalmologia, Otorrinolaringologia e Cirurgia de Cabea e Pescoo da Faculdade de Medicina de Botucatu - UNESP.

2- Docente da Disciplina de Otorrinolaringologia e Cirurgia de Cabea e Pescoo do Departamento de Oftalmologia, Otorrinolaringologia e Cirurgia de Cabea e Pescoo da Faculdade de Medicina de Botucatu - UNESP.

3- Residente da Disciplina de Otorrinolaringologia e Cirurgia de Cabea e Pescoo do Departamento de Oftalmologia, Otorrinolaringologia e Cirurgia de Cabea e Pescoo da Faculdade de Medicina de Botucatu - UNESP.

4- Residente da Disciplina de Otorrinolaringologia e Cirurgia de Cabea e Pescoo do Departamento de Oftalmologia, Otorrinolaringologia e Cirurgia de Cabea e Pescoo da Faculdade de Medicina de Botucatu - UNESP.
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