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Ano: 1997  Vol. 1   Num. 2  - Abr/Jun Print:
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Sndrome de Townes - Brocks, Associada Malformao de Ouvidos Externo e Mdio.
Author(s):
Mrio Valentin Jr., Adriane Iurck Zonato, Priscila Bogar, Ricardo Ferreira Bento
Palavras-chave:
INTRODUO

Townes e Brocks, em 1972, descreveram uma sndrome gentica de herana autossmica dominante que se caracterizava principalmente por imperfurao anal, dedo polegar com trs falanges, outras anormalidades dos dedos do p ou da mo, sendo relatada tambm disacusia neurossensorial1. Estes autores, cuja sndrome levou seus nomes, relataram que a sndrome poderia ocorrer em razo de mutao gentica simples, apresentando expressividade varivel2 .

A Sndrome de Townes-Brocks, devido a sua expressividade varivel, pode mani-festar-se com varios sinais, dentre eles: anormalidades das mos, incluindo bifidez do polegar, terceira falange em polegar e polidactilia pr-axial; malformaes anais como imperfurao e estenose; anormalidades do trato urinrio, incluindo hipospdia, bolsa excrotal bfida e hipoplasia renal; anormalidades do ouvido externo, mdio e interno3. As anormalidades do ouvido externo incluem microtia,"tags"e "pits" pr-auriculares, orelha com deformidade na regio superior da hlix, sendo que nem todos os pacientes apresentaro alguma destas alteraes3. As alteraes do ouvido mdio foram descritas em um paciente com Sndrome de Townes-Brocks, como hipoplasia da cabea do martelo, dismorfismo dos processos longos e curtos da bigorna e anormalidades do formato da janela oval4. As alteraes estruturais do ouvido interno no so descritas, porm a disacusia neurosensorial bem conhecida, sendo descrita j por Townes e Brocks1.

Este estudo apresenta o caso de um paciente com Sndrome de Townes-Brocks, sem histria prvia da patologia em sua famlia, acreditando tratar-se de mutao nova. O paciente portador de anormalidade do polegar, dos ouvidos externo e mdio, conforme mostrou estudo tomogrfico dos ossos temporais.

RELATO DE CASO

Paciente do sexo masculino, 05 anos, nascido de pais sadios consan-gneos, sem histria de malformao auricular ou de ouvido interno na famlia. A gestao transcorreu sem intercorrncias, com parto normal termo. Seus pais tiveram mais dois filhos, sendo nosso paciente o segundo na rvore genealgica. O primeiro, do sexo masculino, faleceu aos trs meses de idade sem causa iden-tificada, e a criana mais nova, do sexo feminino, 04 anos, apresenta retardo de crescimento neuropsicomotor no decorrente de alterao cromossmica, segundo avaliao gentica.

Ao exame fsico, o paciente apresenta estenose de conduto auditivo externo bilateral, mais acentuada esquerda, associado a discreta deformidade da parte superior da hlix (Fig. 1) e duplicao do polegar da mo esquerda (Fig. 2). Seu peso e permetro ceflico esto abaixo do 3 percentil da distribuio normal para a idade, com desenvolvimento somtico e intelectual normais. investigao clnica, no se observou presena de outras malformaes.

Na avaliao complementar do ouvido, foi realizada audiometria de tronco cerebral e tomografia computadorizada dos ossos temporais. A audiometria do tronco cerebral revelou latncia de todas as ondas aumentadas, mantendo os intervalos entre picos, com limiar de 65 dB HL bilateralmente. O exame tomogrfico mostrou mastide esclertica bilateralmente, velamento parcial das clulas da mastide esquerda e ossculos do ouvido mdio sem definio, dando a impresso de bloco nico bilateral (Figs. 3,4,5 e 6).


Figura 1: Fotografia mostrando duplicao do polegar da mo esquerda.


Figura 2: Fotografia mostrando discreta alterao do ouvido externo na regio superior da hlix.


Figura3: Tomografia computadorizada, em corte axial, revelando estenose de conduto auditivo externo bilateral.


Figura 4: Tomografia computadorizada, em corte axial, onde se observam mastides com caractersticas esclerticas e velamento das clulas, totalmente esquerda e parcialmente direita.


Figura 5: Tomografia computadorizada, em corte coronal, revelando cadeia ossicular mal definida esquerda.


Figura 6: Tomografia computadorizada, em corte coronal, revelando cadeia ossicular mal definida direita.


DISCUSSO

A Sndrome de Townes-Brocks constitui entidade bastante rara, estando descritos aproximadamente 51 casos na literatura5, oriundos de vrios pases como EUA, Austrlia, Blgica, Brasil e Portugal. A transmisso gentica, com provvel padro autossmico dominante e penetrncia varivel2. As malformaes anorretais so as mais freqentes, sendo encontradas em 94% dos casos; as malformaes da orelha externa, em 74% dos casos, e disacusia neurosensorial, em 25% destes6. Nos casos onde o ouvido afetado, o acometimento pode ser uni ou bilateral6.

A associao entre qualquer manifestao do complexo anotia/microtia e polidactilia pr-axial indica, com alta probabilidade, o diagnostico de Sndrome de Townes-Brocks, de herana autossmica dominante, apesar da ausncia de atresia/defeito de implantao anal. A alterao cromossmica deve ter aparecido no paciente como resultado de mutao nova, no tendo aparentemente relao com a consanginidade dos pais.

A perda auditiva em pacientes com Sndrome de Townes-Brocks foi revelada no artigo de descrio da sndrome pelos autores que lhe conferiram o nome, como sendo quadro de disacusia sensorioneural1. Estes autores mostraram uma famlia onde seis membros foram acometidos pela sndrome, sendo realizado teste auditivo em somente quatro membros, que revelou perda auditiva sensorioneural, de grau leve a moderado, em todos os exames. Rossmiller, em 1994, publicou artigo onde uma famlia que apresentava seis indivduos acometidos pela sndrome foi submetida a investigao audiolgica3. Esta avaliao mostrou alteraes auditivas envolvendo tanto o componente sensorioneural como condutivo, ou seja, dissacusia mista em todos os pacientes. A otoscopia no mostrou indcios de patologia de ouvido mdio, e a timpanometria em somente um indivduo apresentou grande amplitude, sugerindo descontinuidade ossicular. A discriminao auditiva variou de 64% a 96%. A perda auditiva era significativamente pior nas freqncias agudas em relao s freqncias mais graves, havendo melhor limiar auditivo nos pacientes mais jovens, quando comparados aos mais idosos. Desta forma, alm da verificao da disacusia mista nos pacientes com Sndrome de Townes-Brocks, foi sugerido por Rossmiller perda auditiva progressiva nestes pacientes3.

A funo anormal do ouvido mdio nestes pacientes sugerida pela perda auditiva condutiva verificada no estudo audiolgico. Descrio detalhada das alteraes da cadeia ossicular do ouvido mdio depende de timpanotomia exploradora ou de exame ps-mrtem dos ossos temporais dos pacientes acometidos pela sndrome. Por este motivo, tem-se poucos dados na literatura referentes s alteraes anatmicas da cadeia ossicular. As alteraes do ouvido mdio foram descritas por Ferraz (1989) em um paciente com Sndrome de Townes-Brocks, como hipoplasia da cabea do martelo, dismorfismo dos processos longos e curtos da bigorna e anormalidades do formato da janela oval4.

Concluimos, ento, que a perda auditiva dos pacientes com Sndrome de Townes-Brocks congnita, hereditria, progressiva e caracterizada por transmisso autossmica dominante. A deficincia auditiva pode ser neurosensorial, condutiva ou mista, com severidade varivel. As deformidades dos ouvidos externo e mdio apresentam penetrncia incompleta, no sendo relatadas em todos os pacientes3.

BIBLIOGRAFIA

1. TOWNES, P.L.; BROCKS, A.B. - Hereditary syndrome of imperforate anus with hand, foot and ear anomalies. The Journal of Pediatrics, 81(2): 321-325,1972.

2. O'CALLAGHAN, M.; YOUNG, I.D. - The Townes-Brocks syndrome. J Med Genet, 27: 457-461,1990.

3. ROSSMILLER, D.R.; PASIC, T.R. - Hearing loss in Townes-Brocks syndrome. Otolaryngology - Head and Neck Surgery, 111(3): 175-180,1994.

4. FERRAZ, F.G.; NUNES, L.; FERRAZ, M.E. et al - Townes-Brocks syndrome: report of a case and review of the literature. Ann Genet, 32: 120-123,1989.

5. PARENT, P.; BENSAID, M. et al - Htrognit clinique du syndrome de Townes-Brocks. Arch Pdiatrc, 2: 551-554,1995.

6. KURNIT, D.M.; STEELE, M.W.; PINSKY, L.; DIBLRINS, A. - Autossomal dominant transmission of a syndrome of anal, ear, renal and radical congenital malformation. J Pediatr, 93: 270-273,1978

1- Ps Graduando (Doutorado) da Disciplina de Otorrinolaringologia do Hospital das Clnicas da Faculdade de Medicina da Universidade de So Paulo.

2- Mdica Residente da Diviso de Clnica Otorrinoloringolgica do Hospital das Clnicas da Faculdade de Medicina da Universidade de So Paulo.

3- Mdica e Doutora em Otorrinolaringologia da Diviso de Clnica Otorrinoloringolgica do Hospital das Clnicas da Faculdade de Medicina da Universidade de So Paulo.

4- Professor Associado da Disciplina de Otorrinolaringologia da Faculdade de Medicina da Universidade de So Paulo.
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