Title
Search
All Issues
10
Ano: 2006  Vol. 10   Num. 3  - Jul/Set Print:
Case Report
Versão em PDF PDF em Português TextoTexto em Ingls
Rinite Atrfica: Relato de Caso Associado a Displasia Ectodrmica
Atrophic Rhinitis: A Case Report Related to Ectodermal Dysplasia
Author(s):
Heloisa Nardi Koerner1, Slvio Bettega2, Marcos Mocellin3, Andra Thomaz Soccol4, Cntia Felcio Adriano5, Lenidas Mocellin6, Rui Fernando Pilotto7, Aneliese Mair7
Palavras-chave:
Rinite atrfica. Displasia ectodrmica. Sndrome autossmica. Sndrome ligada ao X.
Resumo:

Introduo: A Displasia Ectodrmica representa um complexo grupo de doenas com mais de 170 caractersticas clnicas, com uma incidncia de 7 em 10.000 nascidos vivos. Por definio, as Displasias Ectodrmicas possuem alteraes clnicas que afetam principalmente as estruturas derivadas do ectoderma, como pele e anexos cutneos, podendo ocorrer o acometimento de estruturas no ectodrmicas relacionadas. As alteraes mais comumente encontradas devido a defeitos da epiderme e seus apndices ocorrem no cabelo, dentes, unhas e glndulas sudorparas. Objetivo: Demonstrar a associao da Rinite Atrfica de incio precoce Displasia Ectodrmica, alm da presena de outras queixas otorrinolaringolgicas tambm relacionadas DE em uma criana de 10 anos. Relato de caso: Paciente com presena de crostas, rinorria mucopurulenta, fetidez nasal e dificuldades respiratrias desde o primeiro ms de vida, alm das alteraes clnicas nas estruturas derivadas do ectoderma normalmente encontradas na Displasia Ectodrmica. Concluso: Sendo uma situao com muitas complicaes infecciosas e a queixa predominante do Paciente do caso relatado, a Rinite Atrfica deve ser acompanhada e tratada com cautela pelos otorrinolaringologistas.

INTRODUO

A Displasia Ectodrmica representa um complexo grupo de doenas com mais de 170 caractersticas clnicas (1,2), com uma incidncia de 7 em 10.000 nascidos vivos (1). O modo de transmisso gentica varivel entre as diferentes apresentaes da doena, podendo ser autossmica e ligada ao X - dominantes ou recessivas e de transmisso espordica (1,2). Por definio, as Displasias Ectodrmicas possuem alteraes clnicas que afetam principalmente as estruturas derivadas do ectoderma, como pele e anexos cutneos, podendo ocorrer o acometimento de estruturas no ectodrmicas relacionadas (4). As alteraes mais comumente encontradas devido a defeitos da epiderme e seus apndices ocorrem no cabelo, dentes, unhas e glndulas sudorparas.
Uma das situaes relacionadas Displasia ectodrmica, j citada na literatura por outros autores (3,5-12), a Rinite Atrfica, a qual geralmente acomete crianas em infncia tardia (3,6) ou adolescentes (4). A Rinite atrfica caracteriza-se por uma doena inflamatria crnica do nariz, com produo excessiva de crostas ftidas (6) devido ao movimento dos clios nasais ser deficiente. Alm de relacionada Displasia Ectodrmica, a Rinite Atrfica pode ser encontrada secundariamente a algumas doenas granulomatosas como a Tuberculose e a Doena de Hansen (5).

OBJETIVO

Relatar o caso de uma criana que logo no primeiro ms de vida desenvolveu sintomas de Rinite Atrfica e demonstrar a associao dessa patologia com a Sndrome Gentica da Displasia Ectodrmica. Alm disso, evidenciar a importncia que deve ser dada ao tratamento da Rinite Atrfica pelos otorrinolaringologistas devido s complicaes que podem estar relacionadas.

RELATO DE CASO

Relatamos um caso de um paciente masculino, estudante, na poca com 7 anos, que procurou consultrio mdico com queixas de obstruo nasal e presena de crostas, rinorria mucopurulenta, assim como fetidez nasal e dificuldades respiratrias desde o primeiro ms de vida.
Durante a gestao, a me relata ter sido vtima de duas ameaas de aborto, aos 3 e 6 meses. A primeira Ultrassonografia do Pr-Natal foi realizada aos 7 meses, quando foi diagnosticada Hidrocefalia. O parto foi prematuro, de cesria, tendo nascido com cerca de 32, 33 semanas. Na UTI neonatal permaneceu por 22 dias.
Logo na 1 semana aps ter recebido alta, j em casa, a me percebeu a ocorrncia de obstruo nasal, seguida de dificuldades respiratrias, com formao abundante de crostas, mau cheiro progressivo e rinorria de carter mucopurulento. Tais sintomas permanecem at hoje, tendo sofrido 2 episdios de epistaxe at ento.
A partir da idade de 6 meses, o paciente iniciou com episdios constantes de febre, que pioravam quando exposto ao calor, tendo tido uma convulso febril aos 8 meses. Passou por vrias antibioticoterapias, imaginando-se que se tratassem de infeces recorrentes. A me conta que os sintomas s aliviavam ao banhar a criana em gua fria ou coloc-la sobre o piso gelado. Recebeu, aos 3 anos, o diagnstico de Displasia Ectodrmica Anidrtica ou Hipohidrtica.
O paciente apresenta histria de infeces de vias areas superiores e otites recorrentes, desde cerca de 2 meses de idade. Aos 4 anos foi diagnosticada a ocorrncia de miopia. Apresenta queixas de hipoacusia, disfonia ocasional e fotofobia, alm de um retardo no desenvolvimento psicomotor.
No exame fsico e explorao geral, observa-se rinoscopia, presena de crostas e rinorria mucopurulenta, com obstruo nasal. J na otoscopia h presena de perfurao central em membrana timpnica direita e retrao em membrana esquerda. A pele mostra-se fina, seca e descamativa, com hipotricose e ausncia de mamilos. O cabelo fino, seco e hipocrmico. H presena de hipodontia. As unhas so hiperconvexas. A face possui nariz em sela, com hipoplasia de maxila, protruso de lbio inferior, fronte proeminente, hiperpigmentao peri-orbitria e orelhas de implantao baixa.
O exame audiomtrico indicou perda condutiva auditiva bilateral e a nasofibroscopia demonstrou edema peritubreo severo e fossas nasais amplas com formao abundante de crostas.
Algumas das caractersticas fsicas citadas na descrio do exame fsico podem ser visualizadas nas Figuras 1, 2 e 3.

DISCUSSO

Dentre todos os cerca de 30 tipos de Displasias Ectodrmicas em que j se conhecem suas alteraes clnicas, causas genticas e moleculares (1, 4), a forma mais encontrada a Hipohidrtica, tambm chamada de Displasia Ectodrmica Anidrtica ou de Sndrome de Christ-Siemens-Touraine's (6). Esta forma est ligada a mutaes em genes recessivos ligados ao X ou, mais raramente, a mutaes em genes autossmicos dominantes e recessivos (1, 2, 13). Por este motivo, apenas homens expressam de forma completa suas caractersticas (3, 13).







Cerca de 94% dos casos da doena ocorrem devido mutao do gene ED1 (2), em Xq12-q13.1 (13), o qual foi isolado por Kere at al. em 1996 (1, 14). At hoje, cerca de 53 diferentes mutaes no gene ED1 j foram descritas (13). Esse gene responsvel por codificar 2 isoformas de Ectodisplasina, uma protena de colgeno transmembrana que se assemelha famlia das protenas que ligam o Fator de Necrose Tumoral. A mutao no domnio homlogo ao dos ligantes do TNF, demonstra que essa regio da protena fundamental para o seu funcionamento (1).
As duas isoformas da Ectodisplasina so a ED1-A1 e a EDA-A2, as quais ligam-se, respectivamente, aos receptores EDAR e XEDAR. Ao ocorrer tais ligaes so ativadas as cascatas do Fator Nuclear (NF)B e do JNK/c-fos/c-jun, ambas responsveis pela ativao de sinais para atuao do Fator de Crescimento da Epiderme, que permitem a diferenciao da epiderme e de seus anexos (1, 2, 13). Desta forma, conclui-se que a Ectodisplasina tem funo na sobrevivncia, comunicao e no crescimento celular (1).
Alm dessa mutao, outra possvel no gene DL, responsvel pela codificao do receptor EDAR, o qual causa Displasia Ectodrmica de carter autossmico recessivo ou dominante (1).
Dentre as manifestaes da Displasia Ectodrmica Hipohidrtica, a mais prevalente a reduo ou completa ausncia das glndulas crinas, sebceas e lacrimal. Todavia, as glndulas apcrinas encontram-se normais (1-3, 6, 13).
Uma das conseqncias da alterao glandular a impossibilidade de suar, o que se manifesta com elevao da temperatura corporal, crises de hipertermia e convulses febris (3, 13). A pele, geralmente hipopigmentada (2), torna-se fina e desidratada, muitas vezes descamativa (6), podendo ser sede de dermatites atpicas, xerodermia e placas de liquenificao (3).
A alterao das glndulas lacrimais leva a secrees de pouco volume e a dacriocistites de repetio (3, 6).
Com relao formao dentria encontra-se hipodontia ou adontia. Os dentes so de tamanho pequeno e de forma cnica (1-3, 6, 13).
A hipotricose freqente, podendo estar associada alopecia muitas vezes. O cabelo fino, seco e hipocrmico, como todos os outros pelos do corpo (1-3, 6).
Dentre as anomalias ungueais, podem ser encontradas unhas ausentes, hiperconvexas ou hipertrficas, distrficas ou queratinizadas (2, 3).
As anomalias faciais demonstram fscies caractersticas podendo ser encontradas alteraes como nariz em sela, fronte proeminente, orelhas pontiagudas de baixa implantao, protruso de lbio inferior e pigmentao peri-orbitria.
Outras alteraes encontradas so a hipoplasia de glndulas mamrias, disfunes visuais, nascimento prematuro e retardo mental.
As manifestaes otorrinolaringolgicas so, em sua maioria, devido a alteraes secretrias das glndulas mucosas, as quais podem levar a infeces recorrentes. freqente a ocorrncia de infeces de vias areas superiores e Otites - mdia, externa e eczematosas de repetio - muitas vezes acompanhadas de hipoacusia neurossensorial. O paciente pode apresentar quadros crnicos como faringite, laringite, disfonia e odinofagia alm da rinite atrfica acompanhada de epistaxes e catarros freqentes (3).
A ocorrncia da Rinite Atrfica est relacionada ao distrbio de secreo das glndulas mucosas, alm da associao hereditria com a Displasia Ectodrmica (4, 5, 7). Juntamente com a drenagem e o movimento ciliar deficiente, h reteno de secrees, com posterior desenvolvimento de crostas e odor ftido. A mucosa mostra-se sangrante e ulcerada (4).
A Rinite Atrfica uma patologia que normalmente se desenvolve na infncia tardia (3,6) ou no incio da puberdade (4), como relatado em outros casos descritos na literatura (3, 15). Todavia no caso descrito, seu quadro clnico revelou-se pouco tempo aps o nascimento, como relatado acima, sendo diagnosticada aos 7 anos.
O nariz em sela est relacionado ao suprimento sanguneo inadequado durante o crescimento dos ossos nasais e septais, fato que ocorre devido reao inflamatria severa encontrada na Rinite Atrfica (6).
Aps a descrio dos sinais e sintomas encontrados na Displasia Ectodrmica percebemos que o paciente relatado demonstra grande parte deles, mostrando-se um caso peculiar, j que a doena se apresenta, fenotipicamente, de forma varivel em diferentes pessoas (2).
O tratamento utilizado ainda apenas sintomtico, utilizando-se de umidificao e lavagens nasais freqentes para prevenir o odor e a formao de crostas (3).

CONCLUSO

A Rinite Atrfica uma patologia que est ligada as alteraes genticas e moleculares da Displasia Ectodrmica. Apesar de no coexistir necessariamente em todos os casos de Displasia Ectodrmica, uma condio que, dentre tantas alteraes encontradas na Displasia Ectodrmica, pode ser considerada como uma das queixas predominantes do paciente, como demonstrado nesse relato de caso. Por essa razo, deve ser acompanhada e tratada com ateno pelos otorrinolaringologistas, j que est relacionada a vrios casos de complicaes infecciosas.
REFERNCIAS BIBLIOGRFICAS:
1. J. Lamartine. Toward a new classification of ectodermal dysplasias. Clinical and Experimental Dermatology 2003; 28: 351 - 355 .
2. Priolo M, Silengo M, Lerone M, Ravazzolo R. Ectodermal Dysplasias: Not only a 'skin' deep. Clin Genet 2000; 58: 415 - 430.
3. J.Gonzles Garcia, H. Galera Ruiz, F. Muoz Borge. Manifestaciones ORL de la displasia ectodrmica hipohidrtica. Acta Otorrinolaringol Esp 2005; 55: 176 - 178.
4. Shehata M. Atrophic Rhinitis. American Journal of Otolaryngology 1996; 17(2): 81 - 86.
5. Wiesmiller K, Keck T, Lindemann J. Atrophic rhinitis in a patient with anhidrotic ectodermal dysplasia. Rhinology 2005; 43(3):233-5.
6. Sinha V, Sinha S, Anhidrotic Ectodermal Dysplasia Presenting as Atrophic Rhinitis and Maggots. Indian Pediatrics 2003; 40:1105 - 1106.
7. Sachidananda R, Nagadi A, Dass AA, Praveen Kmar BY. Anhidrotic ectodermal dysplasia presenting as atrophic rhinitis. J Laryngol Otol 2004; 118(7): 556-7.
8. Chistiakova VR, Toropchina LV, Chumicheva IV. The development of ozena in a child suffering from anhydrotic ectodermal dysplasia. Vestn Otorrinolaringol; (1):48-9, 200.
9. Ibaes Crcamo E. Anhidrotic ectodermal dysplasia: congenital ozena. Acta Otorrinolaringol Esp 1990; 41(2):107-9.
10. Baer ST, Coulson IH, Elliman D. Anhidrotic ectodermal dysplasia: an ENT presentation in infancy. J Laryngol Otol 1988; 102(5):458-9.
11. Martini A, Magnan G, Peserico A. Ozena as presenting symptom of a rare and severe genetic disease: hypohidrotic ectodermal dysplasia. Int J Pediatr Otorhinolaryngol 1984; 8(1):97-103.
12. Gil-Carcedo LM. The nose in anhidrotic ectodermal dysplasia. Rhinology; 20(4):231-5, 1982.
13. Gun Yoen Na, Do Won Kim, Seok Jong Lee, Sang Lip Chung, Dong Jae Park, Jung Chul Kim, Moon Kyu Kim. Mutation in the ED1 Gene, Ala349Thr, in a Korean Patient with X-linked Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia Developing de novo. Pediatric Dermatology 2004; 21(5): 568 - 572.
14. ECTODERMAL DYSPLASIA 1, ANHIDROTIC, ED1. OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) available at
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=OMIM
15. Rafiq M.A, Faiyaz-ul-Haque M, Amin ud Din M, Malik S, Sohail M, Anwar M, Haque S, Paterson A, Tsui L, Ahmad W. A Novel Locus of Ectodermal Dysplasia Maps to Chromosome 10q24.32-q25.1. J Invest Dermatol 2005; 124:338 - 342.
  Print:

 

All right reserved. Prohibited the reproduction of papers
without previous authorization of FORL © 1997- 2024