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Ano: 2008  Vol. 12   Num. 4  - Out/Dez Print:
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Aspectos Clnicos da Sndrome de Sturge-Weber
Clinical Features of Sturge-Weber Syndrome
Author(s):
Francisco Xavier Palheta Neto1, Milton Alencar Vieira Junior2, Lorena Souza Ximenes2, Celidia Cristina de Souza Jacob2, Adilson Ges Rodrigues Junior3,
Anglica Cristina Pezzin Palheta4
Palavras-chave:
sndrome de Sturge-Weber, congnito, angiomatose, otorrinolaringologia
Resumo:

Introduo: A Sndrome de Sturge-Weber uma rara condio de desenvolvimento congnita, sendo caracterizada por uma desordem neurocutnea com angiomas envolvendo as leptomeninges e a pele da face, preferencialmente no trajeto do ramos oftlmico (V1) e maxilar (V2) do nervo trigmeo. Objetivo: Realizar uma reviso de literatura sobre a Sndrome de Sturge-Weber, enfatizando aspectos atuais. Mtodo: Foram consultadas as bases de dados on-line EMedicine, Encyclopedia of Medicine, Find Articles, LILACS, MEDLINE, Merkmanuals On-Line Medical Library e SciELO, aplicando pesquisa os termos: Sndrome de Sturge-Weber, sndromes neuro-cutneas, angiomatose encefalotrigeminal, nevo flamneo, para artigos publicados entre 1991 e 2007. Reviso de Literatura:O achado clnico mais caracterstico a presena, j ao nascimento, do nevo flamneo que atinge, geralmente, uma metade da face podendo estender-se at o pescoo; alm disso, outras manifestaes clnicas podem estar presentes, como a angiomatose corticocerebral, calcificaes cerebrais, epilepsia, afeces oculares, bucais e retardo mental.O diagnstico estabelecido por meio da pesquisa de alteraes neurolgicas e oftlmicas em pacientes com o nevo flamneo caracterstico, aliando-se aos dados clnicos exames complementares como Tomografia Computadorizada.O tratamento consiste, basicamente, em controlar as manifestaes clnicas j evidentes e prevenir o surgimento de outras alteraes, principalmente orais e oculares. Concluso: Esta sndrome, apesar de pouco freqente, precisa ser precocemente diagnosticada, visto que acarreta uma srie de complicaes aos seus portadores quando no tratada, principalmente por atingir o Sistema Nervoso Central.Os profissionais da sade devem, portanto, estar aptos a reconhecer seus sinais e sintomas caractersticos, e assim melhorar a qualidade de vida desses pacientes.

INTRODUO

A Sndrome de Sturge-Weber (SSW) ou angiomatose encefalotrigeminal, ou ainda, angiomatose craniofacial caracteristicamente uma rara condio de desenvolvimento, congnita, no hereditria (1,2), ainda que haja na literatura relatos de casos herdados de forma autossmica recessiva e dominante (3), notadamente de etiologia desconhecida, marcada por angiomas envolvendo as leptomeninges e a pele da face, preferencialmente no trajeto da primeira e segunda diviso do trigmeo: os ramos oftlmico e maxilar, respectivamente (4), sendo, portanto, uma associao no qual predominam os hemangiomas cerebral, cutneo e ocular (3).

Esta enfermidade apesar de rara a mais freqente entre as sndromes neurocutneas - especialmente com predomnio vascular -, estando na proporo de 1/50.000 nascimentos (1,2).

Clinicamente, o achado mais caracterstico da SSW a presena, j no nascimento, do nervo flamneo, tambm conhecido como mancha vinho do porto (3), alm desta, podem estar presentes outras manifestaes clnicas, principalmente relacionadas a alteraes do sistema nervoso central, tais como crises convulsivas e retardo mental, decorrentes do angioma leptomenngeo (1).

O diagnstico frequentemente estabelecido pelo nevo caracterstico da sndrome, no entanto ressalta-se que alm de tal leso no ser condio essencial para o diagnstico, apesar de que raramente a molstia ocorre sem a mancha vinho do porto (5), tm-se tambm a necessidade de se realizar diagnsticos diferenciais com outras sndromes de semelhante acometimento, da a importncia da realizao de exames complementares, como a Ressonncia Magntica (RM) e Tomografia Computadorizada (TC) (6).

Devido o amplo espectro de sua sintomatologia, o tratamento da SSW primariamente depende das suas caractersticas clnicas, mas basicamente est relacionado ao controle das crises convulsivas, variando desde uma possvel teraputica medicamentosa a uma interveno cirrgica (7).

Diante destes fatos e da condio de ser uma sndrome de carter multifatorial, de etiopatogenia ainda estritamente conhecida e, portanto, de difcil preveno, demonstra-se a necessidade da realizao de uma reviso de literatura, buscando elucidar seus sinais e sintomas caractersticos, com o objetivo de alertar a comunidade cientfica investigao e conhecimento desta enfermidade, tanto pela relevncia da mesma, quanto pela importncia do seu diagnstico precoce, mediante a todos os seus diagnsticos diferenciais.


REVISO DE LITERATURA

Etiopatogenia


A Sndrome de Sturge-Weber foi inicialmente descrita por Schirmer em 1860, sendo posteriormente especificada por Sturge (1878), o qual associou as alteraes dermatolgicas e oftlmicas s manifestaes neurolgicas da doena. Em 1992, Weber complementou atravs da documentao das alteraes radiolgicas cerebrais destes pacientes (8).

Apesar de etiologia desconhecida, acredita-se que as manifestaes clnicas da SSW derivem de uma base embriolgica comum. Alguns autores dizem tratar-se de uma malformao congnita decorrente de alteraes dos derivados do ectoderma, mesoderma e crista neural, na qual se observa a persistncia de um plexo vascular ao redor da poro ceflica do tubo neural, caracterizando a angiomatose da leptomeninge e da face (9), entre a quarta e a oitava semana da vida intra-uterina (7,10).

Parte-se do entendimento de que entre a quinta e a oitava semana da vida uterina, a vescula ptica e o crtex visual do lobo occipital esto anatomicamente prximos, permitindo a prevalncia da associao do nervo flmeo, ao longo do ramo oftlmico do V par de nervos cranianos, com o hemangioma coride e o envolvimento do lobo occipital, sendo que uma falha do desenvolvimento das veias corticais superficiais daria suporte para ocorrncia do evento e assim, o dficit na drenagem superficial venosa desviaria o sangue para as meninges em desenvolvimento, ocorrendo a formao de canais vasculares anormais, originando a angiomatose leptomenngea (10).

Estudos recentes apontam que a ausncia de veias corticais normais ocasiona estase e trombose do leito angiomatoso com hipxia e isquemia crnica do tecido cerebral, ocasionando deposio progressiva de clcio nas camadas corticais mais externas e no espao subintimal dos capilares e pequenos vasos da segunda, terceira e quarta camadas corticais, de modo que o angioma venoso leptomenngeo sobre a superfcie cortical interfere no suprimento normal de oxignio ao crtex subjacente, afetando a pia-mter. A leso anatomopatolgica da SSW , portanto, progressiva e predomina nos lobos parietal ou parieto-occipital. O hemisfrio cerebral ipsilateral , portanto, atrfico em grande parte dos casos (11,12).

Alguns autores acreditam ainda que possa haver uma mutao somtica no ectoderma, mesoderma e crista neural, ou seja, uma desordem hereditria autossmica dominante que pode levar superproduo de fatores angiognicos (5).

Manifestaes Clnicas

A SSW apresenta manifestaes neurolgicas (anomalias cerebrais), cutneas, oculares e orais, que podem ou no estarem associadas, no entanto a manifestao clnica mais evidente a presena do nevo flamneo na face ou mancha em vinho do Porto, que normalmente segue a trajetria dos ramos V1 e V2 do nervo trigmeo (11).

Alguns autores classificam a SSW em trs tipos: Tipo I, relacionado ao aparecimento de angiomas cerebral, leptomenngeo e glaucoma, constituindo a forma clssica da doena; Tipo II, relacionado ao aparecimento de angioma facial e glaucoma, sem evidncia de doena intracraniana; e Tipo III, relacionado a presena de angioma leptomenngeo isolado e ausncia de glaucoma, considerada uma condio rara (13).

A mancha em vinho do Porto apesar de no ser a condio essencial da sndrome o achado mais freqente da molstia, geralmente presente desde o nascimento, acometendo uma metade da face, podendo estender-se at o pescoo, possuindo a caracterstica de escurecer com a idade, sendo avermelhada no incio e tornando-se de colorao purprea com o tempo. Vale ressaltar que somente portadores do nevo flmeo, ao longo do ramo oftlmico, desenvolvem a sndrome em sua forma clssica (7).

A angiomatose da leptomeninge ipsilateral tambm constitui um dos principais sinais da sndrome, podendo apresentar carter progressivo, levando-se comumente a calcificaes cerebrais, crises convulsivas epilticas, hipertrofia e hemiparesias contralaterais e retardo mental (10).

A epilepsia a manifestao neurolgica mais comum que ocorre em decorrncia da angiomatose, afetando 75% a 90% dos portadores. Nos paciente com envolvimento unilateral os ataques convulsivos correspondem a 72% das desordens neurolgicas, enquanto que nos pacientes com acometimento neurolgico bilateral esse nmero aumenta para 93%. As convulses focais motoras e tnico-clnicas generalizadas ocorrem com maior freqncia na fase mais inicial da vida, em 45% desses sindrmicos, as crises se iniciam antes do primeiro ano de vida, com um pico de ocorrncia entre os 3 e 6 meses de idade, todavia em crianas mais velhas e adultos pode-se observar tambm convulso parcial complexa (13,14).

A hemiplegia e outras desordens neurolgicas acometem o lado oposto ao nevo flmeo. O retardo mental corresponde a 50% e a hemiparesia a 30% das desordens neurolgicas (6).

O angioma ocular, tambm presente na sndrome, aparece em 30% dos casos e afeta as corides e a esclertica ocular, sendo ipsilateral ao angioma cutneo (14). Problemas por malformaes vasculares em conjuntiva, episclera, coride e retina, alm do glaucoma - presente em cerca de 30% a 70% dos casos com afeces oftlmicas - representam as manifestaes clnicas oculares da sndrome de SSW (7).

Tais manifestaes oculares so decorrentes da elevao da presso, ocorrendo glaucoma e buftalmia, sendo esta ltima mais comum que o glaucoma, devido hipertenso intra-ocular pr-natal. A hemianopsia homnima, complicao tambm neurolgica que afeta o campo visual, ocorre invariavelmente quando o lobo occipital atingido. Outras anomalias oculares congnitas esto presentes, como o coloboma da ris e deformidades do cristalino (1). Clinicamente tm-se dores retroorbitrias e deteriorao da viso (5).

Recomenda-se que crianas com SSW sejam reavaliadas constantemente, devido a forte relao entre o envolvimento da plpebra superior e o glaucoma, mesmo com as medies de presso intra-oculares normais (6).

Manifestaes orais tambm esto presentes em aproximadamente 38% dos casos, as quais podem envolver leso hemangiomatosa no lbio, mucosa oral, gengiva, lngua e regio palatina (10).

As manifestaes orais so geralmente unilaterais e terminam abruptamente na linha mdia. Observa-se hiperplasia gengival ipsilateral, que se caracteriza por um aumento no componente vascular e hemorragia gengival a mnimos traumatismos. O acmulo de alimento e a presena de placas bacterianas podem intensificar a inflamao e a hiperplasia gengiva (15).

A macroglossia e a hipertrofia do osso maxilar, encontrados em alguns pacientes, podem acarretar m ocluso e assimetria facial. Outros fatores, como a terapia dilantnica, utilizada pelos pacientes no tratamento das crises convulsivas, podem exacerbar o quadro de aumento gengival (16).

Diagnstico e Exames Complementares

Embora no esteja presente em todos os casos e no seja patognomnico da sndrome, o diagnstico se baseia fundamentalmente na presena do nevo flamneo na face, sendo que, segundo alguns autores, a associao entre convulso e o nevo, independentemente de dficit neurolgico, suficiente para o diagnstico clnico da sndrome (5), embora outros defendam a idia de que necessrio alm destes dois achados, estar presente tambm pelo menos mais uma das seguintes manifestaes: hemiparesia e hemiatrofia contralaterais, retardo mental e achados de glaucoma ou buftalmia. Entretanto, levando em considerao as outras manifestaes sistmicas existentes, h necessidade da utilizao de outros mtodos diagnsticos (1).

Em relao aos distrbios cerebrais, por exemplo, a Tomografia Computadorizada documenta as calcificaes intracranianas e a atrofia cerebral unilateral; enquanto que as malformaes vasculares cerebrais so mais facilmente visualizadas atravs da Ressonncia Magntica (1). Os poucos casos de sndrome sem nevo flmeo foram diagnosticados por Ressonncia Magntica, Tomografia Computadorizada e angiografia (5).

O exame de RM melhor caracterizador da angiomatose leptomenngea, assim como a atrofia do parnquima cerebral e anormalidades venosas parenquimais. Enquanto a tcnica de TC representa melhor meio diagnstico em relao a RM na deteco das calcificaes corticais (17), uma vez que estudos demonstram que as radiografias do crnio podem revelar calcificaes giriformes em "linha de trilho" no lado afetado, destacando ainda a localizao dos angiomas leptomenngeos acima do crtex cerebral ipisilateral ao nevo flmeo (7). No entanto, vale ressaltar que indcios apontam que essas calcificaes giriformes so invisveis ao exame radiogrfico convencional mesmo aps os dois anos de idade (6).

As alteraes oftalmolgicas podem ser observadas atravs do exame de fundo de olho (14) e tambm atravs da ultra-sonografia ocular que mostrou ser um importante mtodo de complementao diagnostica, contribuindo com dados valiosos a respeito do diagnstico e da localizao dos hemangiomas de coride (16).

Foram ainda descritos importantes achados da biomicroscopia ultra-snica (UBM) em pacientes com a Sndrome de Sturge-Weber associados ou no com glaucoma. Tal estudo comenta a UBM no s como um mtodo diagnstico, mas tambm como um mtodo promissor no estudo das leses oculares da sndrome (2).

As manifestaes orais so observadas em radiografias atravs da identificao de reabsores sseas horizontais e verticais com perda da lmina dura, comprometendo os dentes do lado envolvido pela leso e obviamente pela observao clnica de outras alteraes, como a hiperplasia gengival (5).

Diagnstico Diferencial

O diagnstico diferencial da Sndrome de Sturge-Weber inclui a Sndrome ngio-sseo-hipertrfica, tambm chamada de sndrome de Klippel-Trnaunay-Weber que apresenta manchas em vinho do Porto nas extremidades e faces, hipertrofia de tecidos moles e sseos, alm de todas as outras caractersticas da SSW (10).

Tem-se ainda a Sndrome de Rendu-Osler-Weber ou telangiectsia hemorrgica hereditria - condio rara, autossmica dominante - a qual se caracteriza por dilataes vasculares anormais dos vaso terminais da pele, mucosas e vsceras. A molstia envolve os lbios, mucosa bucal, faringe, conjuntivas e face, alm de neurofibromatose, eliptocitose e aneurisma arteriovenoso (6).

Considera-se ainda a sndrome de Maffucci, a qual apresenta mal-formaes vasculares na pele e em mucosas (lbios e palato), discondroplasia, podendo ainda levar a deformidades ou fraturas patolgicas de ossos longos, podendo ocasionar condrossarcomas (6).

Outra situao a ocorrncia de calcificao occipital na ausncia de nevo flamneo, tal fato requer investigao de doena celaca em associao com epilepsia e calcificaes cerebrais, para diferenciar de SSW (17).

A Sndrome Beckwith-Wiedemann digna de diagnstico diferencial, pois essa mal-formao capilar na regio central da fronte ou plpebras superiores apresenta leso semelhante a mancha vinho do Porto, associada a macroglossia e algum risco associado a neoplasias viscerais devido ao super crescimento visceral (18).

Tratamento

O tratamento da Sndrome de Sturge-Weber varivel, dependendo da natureza e intensidade das suas possveis caractersticas clnicas.

Usualmente, o nevo vinho do Porto na face pode ser melhorado pelo uso de novas tcnicas de laserterapia ou atravs da utilizao de cosmticos (7,18).

No entanto, ressalta-se que o primeiro direcionamento do tratamento deve ser voltado para controle das crises convulsivas, com administrao de medicao adequada. Caso as crises convulsivas tornem-se incontrolveis, vrios procedimentos neurocirrgicos tm sido utilizados - por exemplo lobectomia ou hemisferectomia -, visando amenizar estas crises e tornarem os doentes mais sensveis ao tratamento medicamentoso. Contudo a grande limitao interveno cirrgica encontra-se ainda na sua elevada morbi-mortalidade (7).

Alm disso, fisioterapias para amenizar as dificuldades motoras resultantes da hemiparesia e reeducao para aumentar o nvel intelectual tambm so recomendadas (7, 18).

O monitoramento anual quanto ao glaucoma recomendado para todos os pacientes, especialmente crianas e, caso presente, merece tratamento agressivo (19).

Os pacientes com alteraes orais devem ser submetidos a exames da cavidade oral periodicamente e fazer controle minucioso da placa bacteriana, sabido que esta pode agravar o quadro vascular, sendo tambm de fundamental importncia os cuidados extremos com procedimentos cirrgicos na cavidade oral, devido a tendncia destes em cursarem com intensas hemorragias (1).


COMENTRIOS FINAIS

O amplo espectro de manifestaes clnicas da Sndrome de Sturge-Weber demonstra seu carter multifatorial e, portanto, de difcil diagnstico precoce. Mesmo as manifestaes clssicas, tais como nevo flamneo facial, crises convulsivas, glaucoma e alteraes gengivais, contribuem para seu diagnstico tardio face aos seus diagnsticos diferenciais, que constituem tambm por assim dizer sndromes raras e pouco conhecidas (1).

Como a etiopatogenia da SSW no estritamente conhecida, a sua preveno ento dificultada, sendo o seu diagnstico precoce de grande importncia, uma vez que permite o controle de futuras complicaes, principalmente relacionadas ao Sistema Nervoso Central, haja vista a inexistncia de tratamentos especficos para esta patologia (18).

O tratamento da doena de Sturge requer maiores cuidados na realizao de procedimentos invasivos, melhorando o planejamento cirrgico e a proposta de teraputica a ser instituda, prevendo intercorrncias significativas advindas de hemorragias que tanto elevam a morbi-mortalidade desta molstia (20).


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1. Mestrado em Otorrinolaringologia pela Universidade Federal do Rio de Janeiro. Doutorando em Neurocincias pela Universidade Federal do Par. Professor Assistente da Universidade Federal do Par e da Universidade do Estado do Par.
2. Aluno (a) do 3 ano do Curso de Medicina. Universidade do Estado do Par.
3. Aluno do 2 ano do Curso de Medicina. Universidade Federal do Par.
4. Mestrado em Otorrinolaringologia pela Universidade Federal do Rio de Janeiro. Doutoranda em Neurocincias pela Universidade Federal do Par. Professora Assistente da Universidade do Estado do Par.

Instituio: Centro de Otorrinolaringologia do Par - COP. Belm / PA - Brasil.

Endereo para correspondncia:
Francisco Xavier Palheta Neto
Avenida Conselheiro Furtado, 2391, sala 1608 - Bairro: Cremao
Belm / PA - Brasil - CEP: 66040-100
Telefones: (+55 91) 3249-9977 ou 3249-7161 e (91) 9116-0508
E-mail: franciscopalheta@hotmail.com

Artigo recebido em 12 de Junho de 2008.
Artigo aprovado em 23 de Novembro de 2008.
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