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Ano: 2011  Vol. 15   Num. 2  - Abr/Jun
DOI: 10.1590/S1809-48722011000200013
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Avaliao Audiolgica de Pacientes com Mucopolissacaridose em um Hospital Peditrico
Audiologic Evaluation of Patients with Mucopolysaccharidosis at a Pediatric Hospital
Author(s):
Ariana Braga Gomes1, Rodrigo Guimares Pereira2, Trssia Maria Farah Vassoler3, Lauro Joo Lobo Alcantara4, Elise Zimmermann3, Mara Lcia Schmitz Ferreira Santos5.
Palavras-chave:
otolaringologia, pediatria, mucopolissacaridoses, audiologia.
Resumo:

Introduo: Mucopolissacaridoses so caracterizadas pela deficincia de enzimas lisossomais que degradam glicosaminoglicanos. O acmulo destes metablitos causa alteraes variadas, entre elas, alteraes otolgicas. Objetivo: Avaliar uma srie de pacientes com mucopolissacaridose no Hospital Pequeno Prncipe, enfatizando suas alteraes audiolgicas e estabelecer um protocolo permanente de avaliao desses pacientes. Mtodo: Estudo retrospectivo da avaliao audiolgica atravs de 18 pronturios de pacientes com diagnstico de mucopolissacaridose atendidos no Hospital Pequeno Prncipe entre janeiro de 2005 e novembro de 2010. Resultados: Foram selecionados sete pronturios, destes, apenas um no apresentava perda auditiva, sendo que a maioria apresentava perda do tipo condutiva ou mista e apenas um perda exclusivamente neurossensorial. Seis destes pacientes tambm haviam sido submetidos a pelo menos um procedimento otorrinolaringolgico. Concluso: Os pacientes com mucopolissacaridose requerem cuidados permanentes e acompanhamento multidisciplinar. O otorrinolaringologista peditrico ocupa importante papel tanto na avaliao otolgica e audiolgica quanto no manejo das vias areas, j que quase a totalidade dos pacientes avaliados apresentavam algum tipo de perda auditiva e indicao de procedimentos otorrinolaringolgicos. O padro definido em nosso servio foi de ao menos uma consulta inicial quando houver suspeita e/ou diagnstico da MPS e consultas sequenciais, no mnimo semestrais, ou mais frequentes conforme necessidade.

INTRODUO

Mucopolissacaridoses (MPS) representam um grupo de doenas caracterizadas pela deficincia de enzimas lisossomais que degradam glicosaminoglicanos (GAGs), que so polmeros de carboidrato e protenas. Fazem parte de um grupo de doenas metablicas hereditrias conhecidas como erros inatos do metabolismo. As MPS so doenas raras isoladamente, mas em conjunto tem incidncia estimada de 1:10000 a 1:25000 (1).

So conhecidos sete tipos de mucopolissacaridoses, baseados nas caractersticas clnicas e na enzima deficiente (Tabela 1). Todos apresentam herana autossmica recessiva, exceto pelo tipo II (sndrome de Hunter) que apresenta herana ligada ao X. O acmulo destes metablitos causa alteraes variadas, e em geral, estas crianas nascem sem estas alteraes e as desenvolvem progressivamente (2).

O diagnstico feito pelo padro de GAGs na urina e confirmado pela anlise de enzimas lisossomais no sangue, leuccitos ou fibroblastos da pele e estudo gentico. Em casos suspeitos a amniocentese e bipsia de vilosidades corinicas permitem o diagnstico pr-natal (3).

A apresentao clnica pode ser bastante variada, sendo as manifestaes mais comuns: alteraes esquelticas, cardacas, retardo mental, organomegalia e fcies caracterstica (3).

As alteraes otorrinolaringolgicas destes pacientes podem ser divididas em trs grupos: alteraes otolgicas, hipertrofia adenotonsilar e alteraes de vias areas.

A hipertrofia adenotonsilar praticamente universal em virtude do depsito de glicosaminoglicanos, portanto a indicao de adenoamigdalectomia bastante frequente nestes pacientes. Esse tipo de depsito pode ser visto tambm nas paredes da faringe e, em conjunto com a macroglossia e anomalias mandibulares (eventualmente vistas nos casos de MPS), h o risco de obstruo progressiva das vias areas superiores e apneia do sono. Alm disso, infeces recorrentes do trato respiratrio superior podem tambm ser causas de doenas tonsilares associadas ao quadro. Em termos de manejo da obstruo das vias areas, inicialmente a adenoamigdalectomia realizada e, na maioria dos casos, o nico tratamento necessrio. Eventualmente, em casos extremos, h necessidade de traqueostomia (2).

Associado hipertrofia adenotonsilar, pode haver ainda a deposio de glicosaminoglicanos nas paredes da faringe e laringe, em especial nas cartilagens aritenideas e nas membranas ariepiglticas. Em casos extremos, pelo acmulo de mucopolissacardeos, h prolapso da parede larngea, provocando estridor e severa obstruo das vias areas. Alm disso, h possibilidade de depsito nas paredes traqueais, com consequente estreitamento de seu lmen (2).

No presente estudo, iremos destacar as alteraes otolgicas. As alteraes mais comuns so: otite mdia com efuso (OME), que pode levar a alteraes auditivas do tipo condutivo e as alteraes neurossensoriais (4).

O objetivo deste estudo avaliar uma srie de casos de pacientes com diagnstico de mucopolissacaridose atendidos no Hospital Pequeno Prncipe, enfatizando suas alteraes audiolgicas e estabelecer um protocolo permanente de avaliao desses pacientes.


MTODO

O presente trabalho caracteriza-se como estudo retrospectivo da avaliao audiolgica de 18 pronturios de pacientes com diagnstico de mucopolissacaridose atendidos no Hospital Pequeno Prncipe no perodo compreendido entre janeiro de 2005 e novembro de 2010.

A avaliao da perda audiolgica foi realizada mediante anlise dos dados obtidos atravs de audiometria tonal liminar, impedanciometria, PEATE (Potencial Evocado Auditivo de Tronco Enceflico) e EOA transientes (emisses otoacsticas transientes), sendo o grau de perda auditiva analisado de acordo com a classificao do International Bureau for Audiophonology (5).

A coleta de informaes foi realizada mediante preenchimento de formulrio a partir de dados dos pronturios de cada paciente (Anexo 1).

O projeto de pesquisa foi avaliado e aprovado pela Comisso de tica e Pesquisa de Seres Humanos do Hospital Pequeno Prncipe (registro n 0822-10).

Dos pacientes - critrios de incluso

Os critrios de incluso dos pacientes no estudo seguem abaixo:

- Apresentar o diagnstico de mucopolissacaridose;

- Apresentar avaliao audiolgica e descrio de exame fsico otorrinolaringolgico no pronturio;

- Ausncia de rasuras e/ou grafia ininteligvel;

Seleo dos pacientes

A seleo dos pacientes para o estudo seguiu o seguinte plano:

- Aquisio junto ao SAME do Hospital Pequeno Prncipe, da lista dos pacientes atendidos com diagnstico de mucopolissacaridose no perodo entre janeiro de 2005 e novembro de 2010;

- Adequao dos pacientes dentro dos critrios de incluso.

Delineamento do estudo

Aps seleo dos pronturios, os dados dos mesmos foram analisados mediante formulrio especfico (Anexo 1).

As alteraes audiolgicas descritas foram divididas em condutivas, neurossensoriais e mistas. O grau de perda auditiva foi analisado de acordo com a classificao do International Bureau for Audiophonology (5).

A teraputica instituda para cada situao especfica foi igualmente analisada.


RESULTADOS

Ao todo foram avaliados os pronturios de 18 pacientes com o diagnstico de mucopolissacaridose atendidos no perodo de janeiro de 2005 a novembro de 2010.

Desse montante, foram selecionados 7 pronturios, de acordo com os critrios de incluso descritos no mtodo. Os mesmos foram enumerados de 1 a 7.

A idade mdia do grupo foi de 11 anos; 5 pacientes do sexo masculino e 2 do sexo feminino (Tabela 2).

Dois pacientes possuam diagnstico de MPS tipo I, trs pacientes do tipo II e dois pacientes do tipo VI (Tabela 2).

Dos sete pacientes, cinco realizaram o exame de audiometria e impedanciometria ou audiometria e PEATE, enquanto dois realizaram apenas impedanciometria (Tabela 2).

Em relao ao tipo de perda auditiva, 42,8% (trs pacientes) foram descritas como exclusivamente condutivas, 28,5% (dois pacientes) tipo mista, 14,3% (um paciente) exclusivamente neurossensorial e 14,3% (um paciente) o exame foi normal (Tabela 2).

O grupo, um paciente foi submetido apenas ao procedimento de adenoamigdalectomia, um paciente a somente colocao de tubos de ventilao, dois paciente foram submetidos adenoidectomia com colocao de tubos de ventilao, dois pacientes foram submetidos adenoamigdalectomia e colocao de tubos de ventilao e um paciente no foi submetido a procedimento cirrgico otorrinolaringolgico (Tabela 2).












DISCUSSO

As manifestaes otorrinolaringolgicas da MPS podem ser consideradas dentro de trs grupos: problemas otolgicos, hipertrofia adenotonsilar e distrbios em vias areas. Comprometimentos de menor grau, como por exemplo otite mdia com efuso so praticamente universais nesse grupo de pacientes (2).

Devido ao depsito de mucopolissacardeos na rinofaringe, nas tubas auditivas e no ouvido mdio, esses pacientes apresentam elevado risco de desenvolver otite mdia com efuso e episdios recorrentes de otite mdia aguda. Sempre que indicado, tratamentos sintomticos devem ser postos em prtica como colocao de tubos de ventilao e aparelhos auditivos quando indicados.

desconhecido se o elemento neurossensorial possui base congnita ou adquirido secundariamente ao depsito de glicosaminoglicanos parcialmente degradados no ducto coclear, stria vascularis, no nervo coclear ou ainda no sistema nervoso central. Esse tipo de perda neurossensorial particularmente visto nos pacientes com MPS tipos I e II (4,7). Alm disso, a presena de depsitos no ouvido mdio pode explicar a incapacidade que alguns pacientes tem de recuperar a diferena entre as vias area e ssea na audiometria mesmo aps a realizao da timpanotomia (4). Infelizmente, a perda auditiva frequentemente presente no momento do diagnstico e, enquanto as perdas condutivas so factveis de melhora, a amplificao tipicamente necessria nos casos de perda neurossensorial permanente (4,7).

Em um estudo retrospectivo (n=9) com objetivo de avaliar as alteraes otorrinolaringolgicas presentes em crianas com diagnstico confirmado de mucopolissacaridose demonstrou-se prevalncia de 100% de otite mdia recorrente no grupo avaliado. Ademais, todos os pacientes da srie foram submetidos, ao menos uma vez, timpanotomia e 78% foram submetidos a mltiplas timpanotomias com insero de tubos de ventilao. A perda auditiva foi demonstrada pela audiometria em 78% dos pacientes. Desse grupo, em 71% a perda auditiva era do tipo mista, 14% apenas neurossensorial e 14% apenas condutiva (4).

Em adio ao manejo dos sintomas e manifestaes individuais, esforos tem sido direcionados no sentido de controlar os processo patolgicos como um todo na tentativa de impedir ou ao menos postergar a progresso da doena. O transplante de medula ssea tem sido investigado desde a dcada de 80 e vem sendo frequentemente usado em crianas menores de 2 anos com MPS I ou naqueles pacientes com formas leves de MPS II, VI ou VII (8). Dados da literatura demonstraram reduo na hepatoesplenomegalia, melhora no quadro de obstruo de vias areas, reduo da hipertenso intracraniana e diminuio dos depsitos de glicosaminoglicanos no lquido cefalorraquidiano, fgado e pele de crianas submetidas ao transplante de medula ssea, provavelmente por restaurar a capacidade do organismo em degradar substratos acumulados ao nvel celular (9). Alm do mais, estudos comparativos tem sugerido que o transplante resultaria em melhora tanto na capacidade auditiva quanto na voz frente a grupos sem tratamento (10). Mais recentemente terapias de reposio enzimtica vem sendo desenvolvidas e utilizadas no tratamento dos diferentes tipos de mucopolissacaridose. Embora estudos demonstrem o efeito promissor da reposio, no h ainda ensaios clnicos randomizados demonstrando sua real eficcia (4).


CONCLUSO

Os pacientes com mucopolissacaridose requerem cuidados permanentes e acompanhamento que englobe as mais diversas especialidades. Nesse contexto, o otorrinolaringologista peditrico ocupa importante papel tanto na avaliao otolgica e audiolgica quanto no manejo das vias areas, j que quase a totalidade dos pacientes avaliados apresentavam algum tipo de perda auditiva e indicao de procedimentos otorrinolaringolgicos. A suspeita clnica, o reconhecimento precoce das leses bem como a reabilitao so essenciais para melhores resultados, minimizao das sequelas e melhor qualidade de vida aos pacientes e aos familiares. O padro definido em nosso servio foi de ao menos uma consulta inicial quando houver suspeita e/ou diagnstico da MPS e consultas sequenciais, no mnimo semestrais, ou mais frequentes conforme necessidade.


REFERNCIAS BIBLIOGRFICAS

1. Yeung AH, Cowan MJ, Horn B, Rosbe KW. Airway Management in Children With Mucopolysaccharidoses. Arch Otolaryngol Head Neck Surg. 2009, 135(1):73-79.

2. Simmons MA, Bruce IA, Penney S, Wraith E, Rothera MP. Otorhinolaryngological manifestations of the Mucopolysaccharidoses. Int J Pediatr Otorhinolaryngol. 2005, 69:589-595.

3. Pinto LLC. Um estudo sobre a histria natural da mucopolissacaridose tipo II (Sndrome de Hunter) em pacientes brasileiros. [dissertao] Porto Alegre (RS). UFRS, 2005.

4. Wold SM, Derkay CS, Darrow DH, Proud V. Role of the pediatric otolaryngologist in diagnosis and management of children with mucopolysaccharidoses. Intl J Pediatr Otorhinolaryngol. 2010, 74:27-31.

5. Meikle PJ, Hopwood JJ, Clague AE, Carey WF. Prevalence of lysosomal storage disorders. J Am Med Assoc. 1999, 281(3):249-254.

6. Shinhar SY, Zablocki H, Madgy DN. Airway management in mucopolysaccharide storage disorders. Arch Otolaryngol Head Neck Surg. 2004, 130:233-237.

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8. Walker RWM, Colovic V, Robinson DN, Dearlove OR. Postobstructive pulmonary oedema during anaesthesia in children with mucopolysaccharidoses. Paediatr Anaesth. 2002, 12:1-7.

9. Belani KG, Krivit W, Carpenter BL, Braunlin E, Buckley JJ, Liao JC, et al. Children with mucopolysaccharidoses: perioperative care, morbidity, mortality, and new findings. J Pediatr Surg. 1993, 28(3):408-410.

10. Papsin BC, Vellodi A, Bailey CM, Ratcliffe PC, Leighton SE. Otologic and laryngologic manifestations of mucopolysaccharidoses after bone marrow transplantation. Otolaryngol Head Neck Surg. 1998, 118(1):30-36.









1 Mdica Otorrinolaringologista. Fellow em Otorrinolaringologia Peditrica do Hospital Pequeno Prncipe.
2 Otorrinolaringologista Peditrico. Coordenador do Fellowship em Otorrinolaringologia Peditrica do Hospital Pequeno Prncipe.
3 Mdica Otorrinolaringologista. Otorrinolaringologista Peditrica do Hospital Pequeno Prncipe.
4 Professor Assistente da Disciplina de Otorrinolaringologia da Faculdade de Medicina da UFPR (Chefe do Servio de Otorrinolaringologia Peditrica do Hospital Pequeno Prncipe)
5 Neuropediatra do Hospital Pequeno Prncipe. Coordenadora do Ambulatrio de Erro Inato do Metabolismo do Hospital Pequeno Prncipe.

Instituio: Hospital Pequeno Prncipe. Curitiba / PR - Brasil. Endereo para correspondncia: Ariana Braga Gomes - Avenida Silva Jardim, 2014 - Apto. 304 - Curitiba / PR - Brasil - CEP: 80250-200 - Telefone: (+55 41) 3342-5581 - E-mail: arianabgomes@gmail.com

Artigo recebido em 16 de Janeiro de 2011. Artigo aprovado em 9 de Maro de 2011.
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